Мышечная дистрофия Беккера

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим ослаблением и атрофией скелетных мышц.
Мышечная дистрофия Беккера
Причиной заболевания является мутация гена DMD, расположенного на коротком плече Х-хромосомы, который кодирует дистрофин — белок, необходимый для стабильности и прочности мышечных волокон. В отличие от более тяжёлой дистрофии Дюшенна, при которой дистрофин не синтезируется совсем, при форме Беккера вырабатывается дефектный, но частично функциональный белок. Это определяет более мягкое течение болезни.

Заболевание встречается примерно у одного мужчины из 30 000, реже может проявляться у женщин-носителей. Симптомы обычно развиваются в подростковом возрасте или во взрослом состоянии, и прогрессируют постепенно. Поражаются преимущественно мышцы нижних конечностей и тазового пояса, позже — сердечная и дыхательная мускулатура. Характерно снижение выносливости, боли в мышцах, трудности при движении, деформация осанки. Мышечная дистрофия Беккера является неизлечимым заболеванием, но при правильно организованной терапии пациенты могут сохранять способность к передвижению до 40 лет и дольше.


Причины

Мутация гена DMD

Наследственность

Точечные мутации в гене дистрофина

Спонтанные (новые) мутации

Симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость

Утомляемость при ходьбе, особенно по лестнице

Потеря способности к прыжкам и бегу

Изгиб и укорочение конечностей

Снижение сухожильных рефлексов

Боли в мышцах и спине

Деформации грудной клетки и позвоночника

Кардиомиопатия

Нарушение дыхательной функции

Последствия

Со временем мышечная слабость нарастает, движения становятся ограниченными, появляются контрактуры суставов и искривления позвоночника. Чаще всего к 40–45 годам пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению. В тяжёлых случаях развивается сердечная недостаточность и поражение дыхательной мускулатуры, требующее респираторной поддержки.

Лечение

alt
Консервативное лечение
Базу терапии составляют препараты, замедляющие прогрессирование мышечной атрофии. Для поддержки обмена веществ применяются витамины группы B, витамин D и препараты кальция для профилактики остеопороза. Обязательны регулярные кардиологические осмотры. Физиотерапия, ЛФК, массаж и умеренные физические нагрузки помогают сохранять двигательную активность. Рекомендуется плавание и растяжки для профилактики контрактур.
alt
Хирургическое лечение
Могут проводиться операции для коррекции деформаций конечностей, устранения контрактур и стабилизации позвоночника при выраженном сколиозе. Они проводятся по показаниям, чтобы облегчить уход, улучшить осанку и сохранить сидячее положение.

Как найти клинику

Олимп Клиник МАРС
Детская клиника
Режим работы
Пн-Вс Круглосуточно
Сейчас открыто
Адрес
Москва, 125124, 1-я улица Ямского Поля, 15
Телефон
+7 495 255-50-03
  • Маршрут от 4 выхода станции метро «Белорусская»
  • Маршрут от 2 выхода станции метро «Белорусская»
Маршрут

Как добраться

От станции метро «Белорусская» Замоскворецкой линии — выход 4. После выхода из метро пройдите по пешеходному тоннелю и поднимитесь по лестнице. Двигайтесь в сторону железнодорожных путей, спуститесь по лестнице сразу после них и пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите «Олимп Клиник МАРС».

Читать полностью
Время в пути

9 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Как добраться

От станции метро “Белорусская” Кольцевой линии - выход 2. После выхода из метро поверните налево и пройдите до пешеходного перехода. Перейдите дорогу через два пешеходных перехода и двигайтесь по Тверскому путепроводу. Спуститесь по лестнице сразу после железнодорожных путей, пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите “Олимп Клиник МАРС”

Читать полностью
Время в пути

11 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Схема проезда к парковке

Схема проезда к парковке

Вы сможете оставить автомобиль на территории клиники Олимп Клиник МАРС при наличии свободных мест. Если парковка будет занята, то сотрудник охраны попросит Вас припарковать автомобиль на нашей дополнительной парковке всего в 100 метрах от клиники. Наш сотрудник расскажет, как вам проехать на парковку.

Читать полностью
Режим работы
Пн-Вс Круглосуточно
Сейчас открыто
Адрес
Москва, 125124, 1-я улица Ямского Поля, 15к4
Телефон
+7 495 255-50-03
  • Маршрут от 4 выхода станции метро «Белорусская»
  • Маршрут от 2 выхода станции метро «Белорусская»
Маршрут

Как добраться

От станции метро «Белорусская» Замоскворецкой линии — выход 4. После выхода из метро пройдите по пешеходному тоннелю и поднимитесь по лестнице. Двигайтесь в сторону железнодорожных путей, спуститесь по лестнице сразу после них и пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите «Олимп Клиник МАРС».

Читать полностью
Время в пути

9 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Как добраться

От станции метро “Белорусская” Кольцевой линии - выход 2. После выхода из метро поверните налево и пройдите до пешеходного перехода. Перейдите дорогу через два пешеходных перехода и двигайтесь по Тверскому путепроводу. Спуститесь по лестнице сразу после железнодорожных путей, пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите “Олимп Клиник МАРС”

Читать полностью
Время в пути

11 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Схема проезда к парковке

Схема проезда к парковке

Вы сможете оставить автомобиль на территории клиники Олимп Клиник МАРС при наличии свободных мест. Если парковка будет занята, то сотрудник охраны попросит Вас припарковать автомобиль на нашей дополнительной парковке всего в 100 метрах от клиники. Наш сотрудник расскажет, как вам проехать на парковку.

Читать полностью