Мышечная дистрофия Дюшенна

Генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующее разрушение мышечных волокон и постепенная утрата подвижности.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Патология развивается вследствие мутации в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за производство дистрофина — белка, который защищает мышечные волокна от повреждения при сокращении. При его отсутствии или нарушенной структуре мышечные клетки постепенно разрушаются и замещаются соединительной и жировой тканью. Заболевание проявляется только у мальчиков, поскольку у них одна Х-хромосома. Девочки могут быть носителями, но болеют крайне редко и, как правило, в лёгкой форме.

Первичные проявления мышечной дистрофии появляются в раннем возрасте и связаны с быстрой утомляемостью, нарушением походки и отставанием в двигательном развитии. Постепенно вовлекаются все группы мышц: от тазовых и бедренных — к плечевому поясу, спине, затем дыхательной и сердечной мускулатуре. На поздних стадиях пациенты полностью теряют подвижность.


Причины

Мутация в гене дистрофина

Наследственность

Спонтанная мутация в период эмбрионального развития

Наследование от матери-носителя мутантного гена

Симптомы

Утомляемость при ходьбе

Утиная походка

Задержка моторного развития

Трудности при вставании с пола

Потеря способности к самостоятельному передвижению

Контрактуры суставов

Сколиоз

Деформация грудной клетки

Ослабление дыхательной функции

Кардиомиопатия

Умственное отставание

Нарушения речи и памяти

Последствия

К 10–12 годам пациенты обычно теряют способность ходить. Мышцы продолжают разрушаться, что приводит к деформациям позвоночника, контрактурам, нарушению дыхания. Большинство больных нуждаются в инвалидной коляске и аппаратной респираторной поддержке.

Лечение

alt
Консервативное лечение
Лечение направлено на замедление разрушения мышечной ткани и облегчение симптомов. Основу составляет длительный приём препаратов, которые снижают темпы потери мышечной силы и отсрочивают утрату подвижности. Метаболическая терапия улучшает обмен веществ в мышцах. Физиотерапия (ЛФК, массаж, растяжки, плавание, физиопроцедуры) помогает сохранять объём движений и отсрочить развитие контрактур. Включаются специальные ортопедические устройства — вертикализаторы, шины. С возрастом добавляется респираторная поддержка. Также проводится кардиологическое наблюдение и коррекция сердечных нарушений. Полноценное лечение требует комплексного и междисциплинарного подхода.
alt
Хирургическое лечение
При выраженных ортопедических нарушениях проводятся вспомогательные операции, например, коррекция сколиоза, тенотомии для устранения контрактур, вмешательства на стопах. Процедуры направлены на улучшение качества жизни, сохранение сидячего положения, уменьшение болевого синдрома.

Как найти клинику

Олимп Клиник МАРС
Детская клиника
Режим работы
Пн-Вс Круглосуточно
Сейчас открыто
Адрес
Москва, 125124, 1-я улица Ямского Поля, 15
Телефон
+7 495 255-50-03
  • Маршрут от 4 выхода станции метро «Белорусская»
  • Маршрут от 2 выхода станции метро «Белорусская»
Маршрут

Как добраться

От станции метро «Белорусская» Замоскворецкой линии — выход 4. После выхода из метро пройдите по пешеходному тоннелю и поднимитесь по лестнице. Двигайтесь в сторону железнодорожных путей, спуститесь по лестнице сразу после них и пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите «Олимп Клиник МАРС».

Читать полностью
Время в пути

9 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Как добраться

От станции метро “Белорусская” Кольцевой линии - выход 2. После выхода из метро поверните налево и пройдите до пешеходного перехода. Перейдите дорогу через два пешеходных перехода и двигайтесь по Тверскому путепроводу. Спуститесь по лестнице сразу после железнодорожных путей, пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите “Олимп Клиник МАРС”

Читать полностью
Время в пути

11 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Схема проезда к парковке

Схема проезда к парковке

Вы сможете оставить автомобиль на территории клиники Олимп Клиник МАРС при наличии свободных мест. Если парковка будет занята, то сотрудник охраны попросит Вас припарковать автомобиль на нашей дополнительной парковке всего в 100 метрах от клиники. Наш сотрудник расскажет, как вам проехать на парковку.

Читать полностью
Режим работы
Пн-Вс Круглосуточно
Сейчас открыто
Адрес
Москва, 125124, 1-я улица Ямского Поля, 15к4
Телефон
+7 495 255-50-03
  • Маршрут от 4 выхода станции метро «Белорусская»
  • Маршрут от 2 выхода станции метро «Белорусская»
Маршрут

Как добраться

От станции метро «Белорусская» Замоскворецкой линии — выход 4. После выхода из метро пройдите по пешеходному тоннелю и поднимитесь по лестнице. Двигайтесь в сторону железнодорожных путей, спуститесь по лестнице сразу после них и пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите «Олимп Клиник МАРС».

Читать полностью
Время в пути

9 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Как добраться

От станции метро “Белорусская” Кольцевой линии - выход 2. После выхода из метро поверните налево и пройдите до пешеходного перехода. Перейдите дорогу через два пешеходных перехода и двигайтесь по Тверскому путепроводу. Спуститесь по лестнице сразу после железнодорожных путей, пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите “Олимп Клиник МАРС”

Читать полностью
Время в пути

11 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Схема проезда к парковке

Схема проезда к парковке

Вы сможете оставить автомобиль на территории клиники Олимп Клиник МАРС при наличии свободных мест. Если парковка будет занята, то сотрудник охраны попросит Вас припарковать автомобиль на нашей дополнительной парковке всего в 100 метрах от клиники. Наш сотрудник расскажет, как вам проехать на парковку.

Читать полностью